May-Hegglin-Anomalie (MHA) Startseite Das obere Luftweg-Syndrom (UAS) ist

Das obere Luftweg-Syndrom (UAS) ist eine autosomal rezessive Erkrankung

Eine Mutation im Gen verursacht die falsche Verteilung von Melanosomen und die Verdünnung der Fellfarbe

die durch generalisierten Tremor

multifokaler Gehirnerkrankung

Koma und Tod

May-Hegglin-Anomalie (MHA) Startseite Das obere Luftweg-Syndrom (UAS) istMay Hegglin Anomalie (MHA) ist eine erbliche Strung, die bei Mpsen beschrieben wurde. Sie ist gekennzeichnet durch abnorme hmatologische Befunde wie persistierende Thrombozytopenie, Makrothrombozytose und unterschiedlich geformte, oft spindelfrmige, blaue zytoplasmatische Einschlsse in Neutrophilen. Vererbung: autosomal rezessiv Mutation: MYH9 Gen Gentest: Die Methode, die fr den Gentest verwendet wird, ist uerst genau und ermglicht eine vollstndige