X-chromosomal Myotubuläre Myopathie (XL-MTM) - Boykin Spaniel ISAG um die Freisetzung von Thyrotropin

um die Freisetzung von Thyrotropin in der Hypophyse zu hemmen

Klinische Symptome bei betroffenen Welpen treten typischerweise im Alter von 6 bis 12 Wochen auf und schreiten rasch zu Status epilepticus und Tod oder Euthanasie fort

Normalerweise wird Cystin im Nierenglomerulus gefiltert und dann in den Tubuli zurück ins Blut resorbiert

d*/d*(d1 oder d2 oder d3):

was die reduktive Kapazität dieses Weges überfordert

X-chromosomal Myotubuläre Myopathie (XL-MTM) - Boykin Spaniel ISAG um die Freisetzung von ThyrotropinMyotubulre Myopathie ist eine X chromosomal rezessive Erkrankung. Betroffene mnnliche Welpen zeigen Anzeichen von Gesichts , axialer und proximaler neuromuskulrer Schwche mit Tetraparese, Schwierigkeiten, den Kopf zu heben, und einem herabhngenden Kiefer, einschlielich Hypotonie und Areflexie, die zu respiratorischer Insuffizienz und Tod innerhalb von 2 Wochen fhren. Die Symptome treten normalerweise postnatal auf und schreiten sehr schnell voran. Die