Glykogenspeicherkrankheit IIIa (GSD) - Curly Coated Retriever ISAG Mutation: KCNJ10-Gen

Mutation: KCNJ10-Gen

die durch generalisierten Tremor

Lippen oder Pfoten

dass nur eine geringe Konzentration von Cystin im Urin gefunden wird

Bei einer Mutation kann FVIII die Effizienz anderer Gerinnungsfaktoren nicht richtig katalysieren

Glykogenspeicherkrankheit IIIa (GSD) - Curly Coated Retriever ISAG Mutation: KCNJ10-GenDie Glykogenspeicherkrankheiten (GSD) sind eine Gruppe von autosomal rezessiven Strungen des Glykogenstoffwechsels, die bei allen Spezies auftreten und zu einer Glykogenansammlung im Gewebe und einer gestrten Glukosehomostase fhren. Die klinischen Anzeichen der Krankheit variieren je nach Schweregrad des Enzymdefekts, subzellulrer Kompartimentierung des Enzyms und Geweben, in denen das Enzym normalerweise exprimiert wird. Die Krankheit ist durch einen