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Neuronale Zeroidlipofuszinose (NCL-6) - Schapendoes Hunde die im Stammbaum nicht sichtbar

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Neuronale Zeroidlipofuszinose (NCL-6) - Schapendoes Hunde die im Stammbaum nicht sichtbarDie neuronale Zeroidlipofuszinose ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit einer autosomal rezessiven Vererbung. Sie ist gekennzeichnet durch intraneuronale Ansammlung von autofluoreszierenden Lipopigmenten, frhem neuronalen Tod im zentralen Nervensystem, fortschreitender Verschlechterung der kognitiven und motorischen Funktionen, epileptischen Anfllen, Sehbehinderung, Angst und abnormalem Verhalten. Die fortschreitenden klinischen Anzeichen treten

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Description

die im Stammbaum nicht sichtbar sind

die durch progressive neuronale Degeneration und Ansammlung von autofluoreszierenden zytoplasmatischen Einschlüssen im Gehirn

Andererseits zeigen weibliche Welpen oft keine klinischen Anzeichen

Bei Portugiesischen Wasserhunden ist die Krankheit durch bilaterale oder unilaterale Mikrophthalmie

Daher könnte der Gesamtgenotyp des B-Lokus für einen Hund B/b oder b/b sein (der Hund kann schwarz oder braun erscheinen) und kann vom Labor ohne zusätzliche Tests der Eltern nicht bestimmt werden

Neuronale Zeroidlipofuszinose (NCL-6) - Schapendoes Hunde die im Stammbaum nicht sichtbarDie neuronale Zeroidlipofuszinose ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit einer autosomal rezessiven Vererbung. Sie ist gekennzeichnet durch intraneuronale Ansammlung von autofluoreszierenden Lipopigmenten, frhem neuronalen Tod im zentralen Nervensystem, fortschreitender Verschlechterung der kognitiven und motorischen Funktionen, epileptischen Anfllen, Sehbehinderung, Angst und abnormalem Verhalten. Die fortschreitenden klinischen Anzeichen treten

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